Periodontitis: cómo influye la herencia en el riesgo de padecerla
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| Periodontitis y herencia |
En este artículo, exploramos la herencia como un factor de riesgo para la gingivitis y la periodontitis. Para facilitar la comprensión, abordaremos dos tipos de periodontitis: la más común, conocida como periodontitis crónica, y la menos frecuente, la periodontitis agresiva.
Es importante recordar que los factores de riesgo [Ver aquí] no son agentes causales directos, pero sí pueden modificar o aumentar la intensidad de la respuesta inflamatoria periodontal frente a las bacterias responsables. Por lo tanto, intervenir sobre estos factores es clave en el manejo de las periodontitis. Diversos estudios han demostrado que no todas las personas tienen la misma susceptibilidad a las periodontopatías, especialmente la periodontitis agresiva. A continuación, te explicamos por qué esto sucede.
¿Cómo se Relacionan las Periodontitis con el ADN?
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Molécula de ADN |
La imagen representa la estructura del ADN, mostrando sus dos cadenas de ácidos nucleicos entrelazadas en una característica doble hélice. Estas cadenas están unidas por pares de bases, asemejando los peldaños de una escalera en espiral.
El ADN contiene la información genética que define quiénes somos, influyendo en aspectos como el color del cabello, la predisposición al estrés e incluso la susceptibilidad a diversas enfermedades, incluida la periodontitis. La composición genética de cada persona puede desempeñar un papel clave en la predisposición a desarrollar esta enfermedad, afectando la respuesta del organismo a factores como bacterias y procesos inflamatorios.
Importancia de entender la relación entre genética y periodontitis
Cuando hablamos de la composición genética de un organismo, nos referimos a su genotipo, mientras que la manifestación de sus rasgos o características se conoce como fenotipo. El fenotipo resulta de la interacción entre los genes y el ambiente. Las distintas características o enfermedades pueden estar determinadas por un solo gen (monogénicas), por algunos genes (oligogénicas) o por múltiples genes (poligénicas).
Si bien no podemos modificar nuestra base genética (genotipo) —al menos no con fines preventivos en este contexto—, sí podemos comprender cómo la herencia influye en el desarrollo de la periodontitis, en especial en la forma clínicamente clasificada como periodontitis agresiva. Identificar esta predisposición genética permite mejorar los pronósticos y enfocar esfuerzos en el control de otros factores de riesgo modificables (tabaco, higiene, estrés, diabetes), reduciendo su impacto en la progresión de la enfermedad.
¿Qué es el polimorfismo genético?
La explicación de la relación entre la herencia y la periodontitis se basa en el concepto de polimorfismo genético, por lo que es fundamental comprender este fenómeno antes de profundizar en su impacto sobre la enfermedad periodontal.
Los genes pueden existir en diferentes formas o variaciones, conocidas como variantes alélicas o alelos. Estas variantes surgen debido a mutaciones genéticas a lo largo de la evolución. Cuando una misma posición del ADN presenta dos o más variantes en al menos el 1% de la población, hablamos de un polimorfismo genético. Dicho de forma más sencilla: son diferentes "versiones" de un mismo gen que pueden influir en nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades.
Estas modificaciones pueden afectar la respuesta inmunitaria del organismo y su capacidad para enfrentar infecciones bacterianas, lo que a su vez influye en el desarrollo y la gravedad de la periodontitis.
Comprender el papel del polimorfismo genético en la susceptibilidad a la periodontitis no solo nos permite entender mejor la influencia de la herencia en la enfermedad, sino que también abre la puerta a estrategias de prevención y tratamiento más personalizadas y efectivas.
¿Cómo aumenta el riesgo la genética? De los genes a la encía
Los genes juegan un papel muy importante en la periodontitis. El estudio clásico en gemelos a cargo de Michalowicz y colaboradores estimó que la genética explica aproximadamente el 50% de la variabilidad en susceptibilidad a la enfermedad en poblaciones estudiadas [1][2]. Sin embargo, como veremos en detalle más adelante, esta cifra tiene un significado concreto que conviene no malinterpretar.
Investigaciones más recientes, como el estudio de asociación de genoma completo (GWAS) de 2025 realizado con datos del programa "All of Us" de los NIH, han identificado nuevos loci genéticos asociados a la periodontitis en diferentes ancestrías, incluyendo poblaciones de ascendencia africana, europea y mestiza americana [3]. Estos hallazgos refuerzan la base genética de la enfermedad, aunque las estimaciones de heredabilidad varían según la metodología empleada.
Nota importante: El 50% NO es una probabilidad personal
Cuando la ciencia dice que la genética explica aproximadamente el 50% de los casos de periodontitis, se está refiriendo a un concepto poblacional llamado heredabilidad [1][2]. Es fundamental no confundirlo con una probabilidad individual.
La heredabilidad (ese 50%) mide, dentro de un grupo grande de personas, qué proporción de las diferencias en susceptibilidad a la enfermedad se debe a factores genéticos en lugar de factores ambientales. Es una estadística que describe una población, no un diagnóstico para una persona.
Ejemplo para entenderlo mejor:
Imagina un estudio con 1.000 personas de la misma edad, sexo y hábitos de higiene.
Si todas desarrollan periodontitis con la misma gravedad, la heredabilidad sería 0% (las diferencias genéticas no explican nada).
Si algunas son muy resistentes y otras muy susceptibles, y eso se asocia claramente a sus genes, la heredabilidad podría ser alta (cerca del 100%).
El 50% significa que, en esa población, la variación genética explica la mitad de las diferencias en susceptibilidad, y la otra mitad la explican factores como el tabaco, la diabetes, el estrés, la higiene, etc. [1][2].
Lo que el 50% NO significa:
Es muy común malinterpretar esta cifra. Por eso, es importante dejar claro lo que NO implica:
NO es tu riesgo personal: No significa que tú, como individuo, tengas un 50% de probabilidad de desarrollar periodontitis. Tu riesgo real dependerá de tu carga genética específica (qué variantes heredaste) y, crucialmente, de tus factores ambientales (fumas, cómo te cepillas, controlas tu diabetes, etc.).
NO es un destino ineludible: Tener una alta predisposición genética no es una sentencia. El otro 50% de factores es modificable. Una persona con alta predisposición genética que lleva un estilo de vida impecable (nunca fuma, tiene una higiene excelente, controla el estrés) puede tener un riesgo real mucho más bajo que una persona sin predisposición pero con malos hábitos.
NO funciona como las enfermedades mendelianas: La periodontitis NO se hereda como el color de ojos o la fibrosis quística (de un solo gen). Es una enfermedad compleja y poligénica, donde intervienen decenas o cientos de genes, cada uno con un efecto pequeño [3][4]. Es la suma de muchas variantes genéticas, junto con los factores ambientales, lo que determina el riesgo final.
— La analogía del Terreno y la Tormenta —
Esta analogía es muy útil para explicar la interacción entre genes y ambiente:
Los genes son el terreno: Un terreno puede ser seco y rocoso (poca predisposición) o húmedo y arcilloso (alta predisposición a encharcarse).
Los factores ambientales son la tormenta: Una tormenta débil (mala higiene ocasional) puede no inundar un terreno rocoso, pero sí un terreno arcilloso. Una tormenta huracanada (tabaquismo + diabetes + mala higiene extrema) inundará prácticamente cualquier terreno, incluso el más seco.
La periodontitis es la inundación: El terreno genético te dice cuánta lluvia necesitas para inundarte. Un terreno malo necesita poca tormenta. Pero incluso un terreno excelente se inundará con un huracán.
¿Cuál es la evidencia que respalda la predisposición genética?
La evidencia que respalda la predisposición genética a la periodontitis proviene de diversas investigaciones centradas en su desarrollo en diferentes contextos. Estas incluyen:
Estudios en gemelos: analizan la aparición de la enfermedad en hermanos gemelos para identificar la influencia genética [1][2][8].
Estudios familiares de periodontitis: permiten evaluar la predisposición hereditaria al analizar su prevalencia en distintos miembros de una misma familia.
Investigaciones sobre enfermedades hereditarias y síndromes genéticos: han revelado vínculos entre ciertas mutaciones genéticas y una mayor susceptibilidad a la periodontitis.
Estudios de asociación de genoma completo (GWAS): han identificado más de 65 loci genéticos asociados a la periodontitis, incluyendo estudios recientes en poblaciones diversas [3][4][5].
Estos enfoques han aportado pruebas clave sobre el papel de la genética en el desarrollo y la gravedad de la periodontitis, ayudando a comprender mejor los factores hereditarios que influyen en su aparición.
A continuación, desarrollamos los tipos de estudios más relevantes.
1. Estudios familiares de periodontitis
Las enfermedades periodontales (gingivitis y periodontitis) son procesos inflamatorios causados por la biopelícula microbiana, pero las diferencias en la respuesta inmune del huésped influyen en la susceptibilidad y gravedad de la enfermedad.
La gingivitis, relacionada con la placa y el sarro dental, puede progresar a periodontitis. Los genes que regulan la inflamación en los tejidos periodontales podrían explicar la variabilidad en la gravedad de la gingivitis inducida por placa y la periodontitis destructiva.
Varios estudios apuntan al riesgo de agregación familiar en la periodontitis, especialmente en la periodontitis agresiva (antes conocida como periodontitis juvenil), sugiriendo una predisposición genética [10][11]. Sin embargo, los patrones familiares también pueden reflejar factores ambientales comunes, como nivel educativo, hábitos de higiene bucal, enfermedades sistémicas como diabetes, tabaquismo y dieta.
La periodontitis crónica, la forma más común, suele manifestarse en la tercera o cuarta década de vida, mientras que las formas agresivas aparecen en edades más tempranas. Esta variabilidad en la presentación dificulta el diagnóstico, destacando la importancia de los antecedentes familiares para establecer una conclusión diagnóstica.
El papel del gen IL-1
El polimorfismo genético, especialmente en los genes IL-1 (interleucina-1), está asociado con una mayor susceptibilidad a la periodontitis, sugiriendo que ciertos individuos tienen una mayor propensión a padecer la enfermedad [12][13]. La periodontitis es poligénica, lo que significa que múltiples variantes genéticas contribuyen a su susceptibilidad.
Los estudios también han mostrado que defectos inmunológicos relacionados con la periodontitis agresiva pueden ser heredados. Además, algunos anticuerpos, como los anticuerpos IgG2 contra Aggregatibacter actinomycetemcomitans, están bajo control genético y pueden influir en la aparición de formas agresivas de la enfermedad [11].
Etiología multicausal y progresión no lineal
La periodontitis tiene una etiología multicausal, con factores genéticos jugando un rol significativo, especialmente en individuos jóvenes con periodontitis agresiva. En adultos mayores, la contribución de la biopelícula y factores de estilo de vida (como tabaquismo y dieta) es más importante. Sin embargo, siempre existe cierta predisposición genética, incluso en la periodontitis crónica.
La enfermedad presenta una progresión no lineal, con fluctuaciones entre etapas activas y de reposo, influenciada en parte por el genotipo.
2. Periodontitis en gemelos
Los estudios con gemelos han sido clave para establecer el vínculo entre la herencia y la enfermedad periodontal. El estudio pionero de Michalowicz y colaboradores (2000), publicado en el Journal of Periodontology, analizó 117 pares de gemelos adultos (64 pares monocigóticos y 53 pares dicigóticos) [1][2].
Los gemelos monocigóticos (idénticos, comparten el 100% de sus genes) mostraron una mayor concordancia en la aparición de periodontitis que los gemelos dicigóticos (comparten aproximadamente el 50% de sus genes). Cualquier discordancia en los monocigóticos se atribuye a factores ambientales, mientras que en los dicigóticos puede deberse tanto a factores genéticos como ambientales.
La investigación estimó la heredabilidad de la periodontitis en aproximadamente el 50%, cifra que se mantuvo incluso después de ajustar por factores de comportamiento como el tabaquismo [1][2]. Los autores concluyeron que "la base de la heredabilidad de la periodontitis parece ser biológica y no conductual" [2].
Investigaciones más recientes, como el estudio FinnGen que incluyó a casi 250,000 individuos finlandeses, han confirmado la existencia de múltiples loci genéticos asociados a la periodontitis, con especial relevancia de variantes en la región del antígeno leucocitario humano (HLA) y genes relacionados con la respuesta inmune [5][9].
3. Estudios sobre síndromes genéticos relacionados con la periodontitis
Otra fuente clave para estudiar la influencia de genes específicos en la enfermedad periodontal son las enfermedades hereditarias o genéticas, que presentan síntomas y signos claramente identificables.
Diversos síndromes monogénicos están documentados como causantes de enfermedad periodontal grave. Una característica común de estas enfermedades es que provienen de alteraciones en un solo gen.
Estos síndromes demuestran que una mutación en un solo gen (monogénica) puede ser suficiente para causar formas graves y tempranas de periodontitis, aunque en la población general la enfermedad sea de naturaleza poligénica (múltiples genes implicados) [3][4].
4. Estudios GWAS recientes: nuevos hallazgos genéticos
En los últimos años, los estudios de asociación de genoma completo han revolucionado nuestra comprensión de la base genética de la periodontitis:
Estudio de la Red SEPA (2021): Primer GWAS realizado en población española, que identificó 8 marcadores genéticos con evidencia sugerente de asociación a periodontitis severa y de rápida progresión [6][7]. La propia Sociedad Española de Periodoncia señala que la periodontitis tiene "una estimación de heredabilidad del 50%" [6].
Estudio "All of Us" (2025): Investigación multi-ancestral que identificó nuevos loci asociados a la periodontitis en poblaciones de ascendencia africana (LINC00294 y CLMN) y mestiza americana (XYLT1) [3]. También se identificaron asociaciones significativas con genes implicados en la regulación inmune (RABGAP1L), mineralización ósea (DCHS2) y remodelado óseo (OSTM1) [3].
Estudio FinnGen (2025): Con casi 250,000 participantes, identificó 11 loci genéticos independientes asociados a periodontitis, de los cuales 6 son nuevos [4][5]. Destacó la asociación con variantes en la región HLA (DRB1, DPB1, DQA1) y genes relacionados con la respuesta inmune, así como correlaciones genéticas con enfermedades cardiometabólicas y autoinmunes [4][9].
Conclusión práctica
Que la genética explique aproximadamente la mitad de la variabilidad poblacional en susceptibilidad a la periodontitis no es una mala noticia. Todo lo contrario: significa que la otra mitad de las causas están en tus manos.
Si sabes que tienes antecedentes familiares (especialmente casos graves o de inicio temprano), tu objetivo no es preocuparte, sino ocuparte: extremar tu higiene, no fumar, visitar al periodoncista con regularidad y controlar tu salud general.
Así, aunque tu "terreno" no sea el ideal, podrás mantener la "tormenta" a raya durante toda tu vida.
Referencias bibliográficas sobre periodontitis y genética
[1] Michalowicz BS, Diehl SR, Gunsolley JC, et al. Evidence of a substantial genetic basis for risk of adult periodontitis. J Periodontol. 2000 Nov;71(11):1699-707. DOI: 10.1902/jop.2000.71.11.1699
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11128917/
[2] Michalowicz BS, Diehl SR, Gunsolley JC, et al. Evidence of a Substantial Genetic Basis for Risk of Adult Periodontitis. (Texto completo)
https://www.socolar.com/Article/Index?aid=100051956809&jid=100000000475
[3] Sanders K, Naseri A, Lee CT, et al. GWAS for Periodontitis Phenotypes Using Multi-Ancestry All of Us Research Platform. medRxiv. 2025 Sep 8. DOI: 10.1101/2025.09.07.25335133
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2025.09.07.25335133v1.full
[4] Genetic Loci Associated With Periodontitis: The FinnGen Study Based on National Health Registers. J Clin Periodontol. 2025;52(9):1263-1275. DOI: 10.1111/jcpe.14193
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12377943/
[5] Genetic Loci Associated With Periodontitis: The FinnGen Study (Repositorio UTUPub)
https://www.utupub.fi/items/9ba85444-fbd7-4f90-9045-99a516f8fc0e
[6] Sociedad Española de Periodoncia (SEPA). "Hemos identificado marcadores genéticos que sugieren una posible asociación con la periodontitis severa y agresiva" (2021)
https://sepa.es/en/news/hemos-identificado-marcadores-geneticos-que-sugieren-una-posible-asociacion-con-la-periodontitis-severa-y-agresiva/
[7] Sociedad Española de Periodoncia (SEPA). Publicados los resultados del primer estudio GWAS realizado en población española con periodontitis (2021)
https://sepa.es/noticias/publicados-los-resultados-del-primer-estudio-gwas-realizado-en-poblacion-espanola-con-periodontitis/
[8] *A genome-wide association study identifies nucleotide variants at SIGLEC5 and DEFA1A3 as risk loci for periodontitis.* Hum Mol Genet. 2017;26(13):2577-2588. DOI: 10.1093/hmg/ddx151
https://nfdi-search.nliwod.org/publication-details/source-name:OPENALEX%20-%20Publications/source-id:W2608813759/doi:10.1093%252Fhmg%252Fddx151
[9] Meta-analysis of genome-wide association studies of aggressive and chronic periodontitis identifies two novel risk loci. Eur J Hum Genet. 2019;27(1):102-113.
https://pure.amsterdamumc.nl/en/publications/meta-analysis-of-genome-wide-association-studies-of-aggressive-an
[10] Marazita ML, et al. Genetic analysis of familial early-onset periodontitis. J Dent Res. 1994;73(3):464-470.
[11] Genco RJ, et al. The role of genetic factors in the pathogenesis of periodontitis. J Periodontol. 1996;67(3 Suppl):301-307.
[12] Kornman KS, et al. *The interleukin-1 genotype as a severity factor in adult periodontal disease.* J Clin Periodontol. 1997;24(1):72-77.
[13] Hodge P, et al. *Interleukin-1 gene polymorphisms and periodontitis.* J Clin Periodontol. 2001;28(3):207-213.